Om Krabbes sjukdom

Krabbes sjukdom är en snabbt fortskridande hjärnsjukdom. I Sverige insjuknar i snitt fyra barn per år i den infantila formen, den som Olivia har. Här nedan har vi samlat den information vi själva sökt om sjukdomen.

Krabbes sjukdom, som också kallas för globoidcellsleukodystrofi, GLD, är en ämnesomsättningssjukdom, det vill säga en metabol sjukdom. Metabolism handlar om det vi äter och hur det bryts ner och tillvaratas på cellnivå. Dessutom är det en så kallad lysosomal sjukdom. Många viktiga processer äger rum i lysosomen, den del av cellen som kan liknas vid en återvinningsstation. Vissa ämnen som hamnar i lysosomen återanvänds och andra utsöndras i urinen. Uppemot sjuttio enzymer arbetar med nedbrytning och transport i lysosomen. Det som går fel vid Krabbes sjukdom är att ämnen som egentligen ska brytas ner lagras och förstör cellen inifrån.

Orsak till sjukdomen

Krabbes sjukdom orsakas av en förändring i arvsanlaget GALC, som finns på kromosom 14. Mutationerna leder till bristande funktion av GALC, ett enzym som har en viktig funktion i de myelinproducerande cellerna. Vid Krabbes sjukdom bryts de myelinbildande cellerna i centrala nervsystemet ner, liksom de celler vars normala funktion är att bilda myelin kring de perifera nervtrådarna. Det går att likna processen vid elledningar som blir av med sin isolering. Risken är stor för kortslutning. När nervcellerna blir skadade för att de vita myelinskidorna inte finns längre, blir de mer retliga. Barnet märker av det och får ryckningar och krampanfall.

Fyra former av Krabbes sjukdom

Den i särklass vanligaste mutationen i Sverige är förlust av en bit av genen, som ger upphov till den infantila formen om den finns i dubbel uppsättning eller i kombination med en annan mutation som man vet orsakar denna form. Spädbarnsformen, den infantila, är den vanligaste i Sverige. Den drabbar 95 procent av alla som får Krabbes sjukdom. Den naturliga utvecklingen stannar av och går tillbaka. Färdigheter som att lyfta på huvudet, greppa med handen och så vidare går förlorade. Sjukdomen beskrevs första gången 1916 av den danske neurologen och barnläkaren Knud Krabbe. Han hade sett små barn bli mjukare och slappare i muskulaturen när de var mellan tre och sex månaders ålder. Efter knappt två år blev de okontaktbara.

Tre andra former är mer vanliga i länderna runt Medelhavet än i Sverige. Det är den seninfantila formen som debuterar från sex månaders ålder och upp till tre år. Samt den juvenila formen där symtomen visar sig vid tre till tio års ålder och till sist den adulta formen, som debuterar först i vuxen ålder. De typer av Krabbes sjukdom, som startar senare har ett mildare och långsammare förlopp än den infantila formen

Ärftlighet

Arvsmassan, generna, finns i cellkärnan i kroppens celler. De utgörs av hoptvinnade dna-spiraler som formar de 46 kromosomerna. Varje individ har fått hälften av arvsmassan från sin mamma och hälften från sin pappa. Krabbes sjukdom nedärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen, ett förändrat arvsanlag. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning, det vill säga en från varje förälder. Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning, från en av föräldrarna och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen. DNA-diagnostik är möjlig och i samband med att diagnosen ställs på barnet erbjuds familj och nära släkt genetisk information. Fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, kan utföras om Krabbes sjukdom i familjen är känd på förhand. Även anlagsbärardiagnostik är då möjlig. Alla människor bär utan att veta om det på omkring 20 genetiska sjukdomsanlag. Men det krävs alltså att båda föräldrarna är anlagsbärare för att barnet ska få en genetisk sjukdom.

Symtom vid Krabbes sjukdom

Barn utvecklas i olika takt och kan vara försenat i sin utveckling utan att det är något fel, men det är ovanligt att utvecklingen stannar av helt. Vid Krabbes sjukdom händer ofta just det. Föräldrarna märker att barnet inte längre utvecklas motoriskt och även går tillbaka i utvecklingen och tappar färdigheter som de kunnat tidigare, som att hålla upp huvudet eller gripa efter föremål. Andra tidiga symtom vara ledsenhet, irritation, skrikighet, känslighet för beröring och för plötsliga ljud och ljus. Barnet kan ha spänningar i kroppen samt dålig aptit och tillväxt. Om misstanken om Krabbes finns kontrollerar läkaren:

  • Den försenade utvecklingen och de förlorade färdigheterna.
  • Ledsenhet och irritabilitet.
  • Spändhet (spasticitet) och svaga reflexer.
  • Sämre ögonkontakt och sämre syn.
  • Kräkningar och matningssvårigheter.

Förlopp och behandling

Fler symtom kommer efterhand vid Krabbes sjukdom. Kroppen blir spänd och spastisk. Barnet får svårigheter med att tugga och att svälja. Synen och hörseln blir sämre. Ryckningar i armar och ben förekommer liksom kramper. Korta feberperioder utan att barnet har någon infektion avlöser varandra.

Krabbes sjukdom är indelad i fyra stadier: 1. Inga symtom eller något enstaka tecken 2. Matningssvårigheter, reflux, en slapphet i kroppen, invikta tummar eller något av de svårare symtomen 3. Spastiskhet, barnet sträcker sig eller är slapp i kroppen eller något av de svårare symtomen (till exempel kramper och synsvårigheter) 4. En uttalad svaghet, avsaknad av reflexer, grav synnedsättning och hörselnedsättning. Det finns ingen bot mot Krabbes sjukdom och därför inriktas behandlingen på god understödjande omvårdnad. För att barnet ska få i sig tillräckligt med näring behövs sondmatning genom näsan. Matningen kan förenklas med hjälp av en ”knapp”(PEG, perkutan endoskopisk gastrostomi) på magen. Eftersom barnet rör sig begränsat finns risk för förstoppning och barnet behandlas ofta med medicin eller lavemang. Andningen blir påverkad, med rosslighet och mycket slem, vilket ökar risken för infektioner. Många barn blir irriterade eftersom sjukdomen upplevs som pressande och frustrerande. Ibland skriker barnet mycket och det upplevs ofta som jobbigt av föräldrar och omgivning. Barn med Krabbes behöver så mycket trygghet, omtanke och kärlek som det bara går och föräldrarna behöver stöd för att klara av vardagen.

Palliativ vård

För barn med den klassiska infantila formen av sjukdomen kan det bli aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder svepa in i mantel. Målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra anhöriga och personal med olika kompetens. Många föräldrar vill så långt möjligt vårda det sjuka barnet hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ofta vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhuset.
Källa:
Annonser